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染色体检查在生殖健康领域的应用

发布时间:2020-11-07  |   本文已为     位求不孕不育患者解决了问题      咨询价格   |     预约专家

导读:地球上的一切生命现象都由遗传密码控制。生物进化、物种繁衍、民族与族系的传代、个体生殖都是遗传物质的复制、改造和对环境的适应达到平衡的过程。个体遗传物质在复制过程中

地球上的一切生命现象都由遗传密码控制。生物进化、物种繁衍、民族与族系的传代、个体生殖都是遗传物质的复制、改造和对环境的适应达到平衡的过程。个体遗传物质在复制过程中发生过度变异,便可导致疾病或失去繁殖能力。

今天,我们深入探讨染色体检查在不孕不育、先天性遗传疾病以及产前检查等生殖健康领域的应用。

不孕不育

(1)临床适应症:

男性不育

女性不孕

反复流产

不良孕史

(2)取材:

夫妻双方外周血

(3)不育不孕症染色体分析诊断标准及优缺点:

不育不孕染色体分析标准是550-700G显带标准,如有>850G分辨率要求,请在申请单上注明。高分辨率检查可以减少误诊和漏诊率。常规细胞遗传学分析可以检测染色体数目和结构的异常,是检查染色体易位、倒位、断裂和动力学等染色体稳定性的可靠甚至惟一技术手段。但检测<5Mbp的DNA微缺失和微重复,需结合PCR技术、FISH技术、CMA技术和DNA测序技术。分子诊断技术可以快速甚至在1天之内完成所有染色体及其片段的拷贝数检测。

先天性遗传病

(1)临床适应症:

出生缺陷,器官发育障碍

迟发性器官功能障碍,包括神经肌、肢体、各器官及眼和耳等。

先天性智力障碍

迟发性智力障碍

(2)取材:

外周血或其它组织

(3)遗传病染色体分析诊断标准及优缺点:

遗传病染色体分析采用>700G高分辨标准。高分辨率检查可以减少误诊和漏诊率。常规染色体分析是检测染色体数目和结构异常的金标准,是检测染色体平衡异常的可靠方法,是检查染色体易位、倒位、断裂和动力学等染色体稳定性的不可替代技术。但检测不到<3Mbp的DNA微缺失和微重复。

产前检查

(1)临床适应症:

高龄产妇

不良孕史,如怀过染色体异常的孩子

超声异常

孕妇血清检查异常

胎儿死亡

(2)产前染色体诊断样本:

羊水

绒毛

(3)产前染色体分析诊断标准及优缺点:

产前染色体分析标准采用550G显带。常规细胞遗传学分析可以检测染色体数目和结构的平衡异常,是检查染色体易位、倒位、断裂和动力学等染色体稳定性的可靠甚至惟一技术手段。但检测<5Mbp的DNA微缺失和微重复,需结合PCR技术、FISH技术、CMA技术和DNA测序技术。分子诊断技术可以快速甚至在1天之内完成所有染色体及其片段的拷贝数检测。

新生儿检查

(1)需要做染色体分析的临床适应症:

怀疑非整倍体(13 三体综合征,18 三体综合征、 21-三体或唐氏综合征,特纳综合征,克氏综合征)患者

有外观特征表型,比如肢体畸形、五官畸形、生殖器官发育障碍

有内脏畸形者

有染色体结构重排的家族史者

(2)新生儿染色体诊断样本:

脐带血

外周血

脚跟血

(3)新生儿染色体分析诊断标准及优缺点:

新生儿染色体分析标准采用850G显带。高分辨率检查可以减少误诊和漏诊率。常规细胞遗传学分析可以检测染色体数目和结构的平衡异常,是检查染色体易位、倒位、断裂和动力学等染色体稳定性的可靠甚至惟一技术手段。但检测<5Mbp的DNA微缺失和微重复,需结合PCR技术、FISH技术、CMA技术和DNA测序技术。分子诊断技术可以快速甚至在1天之内完成所有染色体及其片段的拷贝数检测。

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